治癌中的有的放矢——基因检测

有人认为，基因检测和测序是下一个改变世界的技术之一，是打开生命奥秘的天书。人类基因组由30多亿个碱基对组成，基因的精细微妙令人吃惊：人和大猩猩的基因差异只有约1%。全世界六个先进国家合作，历时10多年，花费27亿多美金，方基本完成人类基因测序。

当前，若实现精准医疗，常需取血分析、检测患者的基因特点和变异，实现有的放矢、对症下药。现在可进行基因诊断的疾病已有3000多种，包括癌症、心脑血管病、代谢类、五官、皮肤、骨骼、内脏、不孕不育、出生缺陷……。

现在临床用靶向药物治疗癌症之前，必须做相应的基因检测方可预测是否有疗效。如乳腺癌患者的Her-2（人类表皮细胞生长因子受体）若为阳性，则它在参与细胞的增殖和分裂时，一旦与配体结合就会产生一个“坏蛋”（酵素），刺激癌细胞不断分裂、繁殖。此种癌症恶性度较高、发展快、较易转移、复发，适合用靶向药物治疗。同样，非小细胞肺癌中的腺癌患者，若EGFR（上皮细胞生长因子受体）为阳性，用靶向药物治疗也可望取得较好疗效。

因为不同患者的基因决定对药物的反应不同，所以我国食品药品监督管理局，已对100多种药物提出在说明书中列出基因信息的要求，这些检测和药物大部分都已列入医保。检测时只需抽几滴血，大部分测一次即可获益终生，但若基因发生突变后需更换药物。像硝酸甘油、卡马西平、别嘌呤醇甚至酒量等都与基因有关。

当然，目前国内外还只找到少部分基因变异与对应药物或治疗手段的明确关系。例如，美国MD安德森癌症中心登记的2600名患者中，只有6.4%的患者能获得针对特定基因突变的靶向药物的治疗效果；而美国国立癌症研究院的795名患者，只有2%获得相应效果。费用方面，部分基因检测还较贵，能开展检测的医院还不够普及。特别是有些承揽基因检测的收费公司，为多挣钱，检测上百个基因，甚至收取上万元检测费，但临床上真正有针对性的用药靶点基因只有几个。所以患者要警惕并另外多咨询别的医院的有关专家，主管医师更要负起把关的责任。